Jadi manusia itu kan punya 23 PASANG kromosom dalam tubuh, ini sudah termasuk 1 pasang kromosom penyusun jenis kelamin. 

Nah dengan melakukan skrining NIPT ini, dapat diketahui apakah janin dalam kandungan ibu memiliki kelainan genetik kromosom atau tidak. Plus sudah dapat diketahui jenis kelaminnya (tanpa USG) di usia kehamilan +-10w itu. 

Bisa dilihat kromosom no. 21 ada tiga. Di kondisi normal kan harusnya ada dua saja (sepasang).

Kromosom no. 18 ada tiga. Di kondisi normal harusnya ada dua (sepasang). Bayi dengan kondisi ini mengalami gangguan Kesehatan/fisik seperti bibir sumbing, mikrocefalus (ukuran kepala yang kecil), kelainan jantung, kelainan paru, pertumbuhan lambat, dll. Bisa dibaca lengkapnya disini .

Kromosom no. 13 ada tiga. Di kondisi normal harusnya ada dua (sepasang). Bayi dengan kondisi ini mengalami gangguan Kesehatan/fisik seperti polidaktili, yaitu jumlah jari tangan atau kaki berlebih, Gangguan struktur mata (coloboma), Rahang bagian bawah berukuran lebih kecil dari normalnya (micrognathia), dll. Bisa dibaca lengkapnya disini.

Sudah banyak artikel yang bisa disearch di Google mengenai NIPT ini, saya nggak akan menulis artikel ini dari sisi medis karena saya bukan dokter. Saya ingin membagikan pengalaman saya sebagai pasien yang pernah melakukan skrining ini.

Apakah semua ibu hamil akan mendapatkan saran untuk melakukan NIPT dari dokter kandungannya? Ada yang iya, ada yang tidak. Beberapa ibu hamil dengan kondisi berikut adalah ibu hamil dengan risiko lebih besar mengalami kelainan kromosom pada janin:

Di pengalaman saya ini, saya tidak termasuk dalam semua kategori di atas. Tetapi dokter kandungan saya tetap menyarankan saya untuk melakukan tes ini. Karena sekarang sudah umum dilakukan. Tujuannya agar orang tua calon bayi bisa lebih tenang dalam menghadapi kehamilan. 

Sebetulnya, selain NIPT ini bumil juga dapat melakukan pemeriksaan USG fetomaternal pada dr. Sp. OG spesialis fetomaternal untuk melihat kelainan kromosom bawaan ini. Tetapi sejak situasi pandemi, durasi tatap muka antara pasien dan spesialis fetomaternal jauh berkurang. Sedangkan ada usia kehamilan tertentu untuk pemeriksaan fetomaternal. Setau saya di usia kehamilan 12 weeks dan 20-21 weeks. Jadi lumayan susah dapat slot jadwal fetomaternal di era pandemi sekarang dengan segala kebijakan PSBB, PPKM, PPKM Mikro, PPKM Darurat, PPKM level bon cabe, PPKM mbuh-sak-karepmu. Nah pemeriksaan NIPT dianggap sebuah solusi yang lebih efisien.

Hasil pemeriksaan NIPT memiliki akurasi yang tinggi, klaimnya bisa sampai 99% loh. Setelah sampling darah dianalisa, hasil akan dikabarkan oleh dokter kandungan kita via WhatsApp biasanya. Hasil pemeriksaannya dalam bentuk .pdf, seperti ini:

Saya pernah bertanya pada dokter kandungan saya dr. Benediktus Arifin, Sp. OG (dr. Benny) sebelum saya memutuskan untuk melakukan test ini. Ya maklum, bagi saya harganya mahal bgt, jadi saya harus riset-riset dulu sebelum memutuskan OK. “Emangnya kalo misal ketahuan ada cacat bawaan trus kita bisa apa Dok? Kan nggak bisa merubah hasil?”. Dr. Benny menjawab, “Nggak bisa diubah memang, logikanya sama halnya dengan pemeriksaan USG, misal dari USG kelihatan jenis kelamin laki-laki, mana bisa diubah perempuan. Tapi yang kita bisa lakukan adalah mempersiapkan semuanya untuk kelahirannya kelak. Misal didapatkan hasil kelainan kromosom, kita akan melakukan sejumlah tes lanjutan lagi, apakah betul-betul sesuai dengan hasil tes sebelumnya. Kemudian masih dilihat kelainan kromosomnya apa saja. Jika kelainan kromosomnya Trisomy 21 (down syndrome) harapan hidupnya masih tinggi, kehamilan dapat kita lanjutkan. Tetapi jika kelainan kromosomnya sangat kompleks, sehingga cacat bawaannya terlalu banyak dan harapan hidup sangat kecil maka legal untuk dilakukan aborsi. Tapi tetap dengan berbagai prosedur pemeriksaan medis berkali-kali, persetujuan berbagai pihak, dll. Itulah sebabnya mengapa disarankan untuk melakukan NIPT ini di usia kehamilan se-muda mungkin”. Jadi begitu penjelasannya 

Saya pernah cerita sedikit gambaran tentang tentang USG fetomaternal disini. Di kehamilan pertama saya melakukan USG ini. Banyak artikel yang bisa diGoogling terkait USG fetomaternal ini. 

Saya melakukan 2x USG fetomaternal kehamilan. Di usia kehamilan 12w dan 20w. USG fetomaternal ini dilakukan oleh dr. SpOG fetomaternal consultant. Durasi USGnya berlangsung lama bisa 30-40 menitan, lumayan lama kan. Kalo USG biasa palingan kan cuma 5-7 menit aja.

Disclaimer: Cerita USG fetomaternal ini berdasarkan pengalaman yang saya jalani ya. Saran medisnya pada setiap pasien bisa berbeda. Karena ada SpOG yang menyarankan pasiennya hanya 1x fetomaternal saja. Sedangkan saya 2x USG fetomaternal dalam 1 kehamilan. Saya juga kurang tau tuh kenapa ada yang 1x aja, ada juga yang 2x.

Tujuan dari USG fetomaternal ini adalah sama seperti NIPT, sama-sama dapat mendeteksi kelainan kromosom dan kecacatan janin sejak dini ditambah lagi prediksi resiko kelahiran premature dan resiko preeklamsi pada ibu hamil. Lebih lengkap malah dari NIPT tapi memang lebih ribet, nggak sepraktis cek NIPT.

Jika pada pemeriksaan NIPT pasien hanya duduk manis dirumah menunggu pihak lab untuk datang kerumah mengambil sampling darah 10ml. 

USG Fetomaternal membutuhkan effort yang lebih. 

1. Dimulai Ketika kalian berniat melakukan UGS fetomaternal ini, kalian harus booking jadwal dokter dari jauh-jauh hari. USG sangat akurat jika dilakukan di usia kehamilan 12w & 20w (2x selama masa kehamilan). Kalian harus booking dari beberapa minggu sebelum usia kehamilan tersebut. Karena biasanya dokter konsultan fetomaternal jumlahnya juga terbatas di tiap kota dan antriannya panjang. Karena antrian panjang inilah nggak jarang pasien ada yang dapat giliran sampai tengah malam lo. Serius! Saya dulu USG 12w di dr. Frans OH. Prasetyadi SpOG (K) Fetomaternal, di Total Life Clinic (TLC)

dapat giliran jam 12 malam.

2. Di usia kandungan 12w yang dilakukan adalah USG fetomaternal meliputi USG 2D dan 4D. USGnya detail sekali, sifatnya bukan USG 4D “entertain” saja. Melainkan sangat detail. Bukan hanya pemeriksaan kondisi fisik bayi saja seperti USG biasanya, namun juga dokter akan cek aliran darah plasenta. Misal lancar nggak tuh aliran darah ibu ke bayi, ada hambatan/tidak. Trus juga aliran darah otak dan jantungnya gimana, sirkulasi darahnya. Detail bgt pokoknya. Suara aliran darahnya juga bisa didengarkan lo, mirip-mirip suara detak jantung janin gitu deh. Oleh karena itu durasi USG ini lama sekali.

3. Masih di usia kandungan 12w, setelah USG fetomaternal selesai kita ambil sampling darah untuk diperiksa di lab yang meliputi Free BetaHCG, Placenta growth factor (PIGF), PAPP-A. Saya melakukan tes darah ini paralel setelah selesai USG fetomaternal, jadi dini hari bgt waktunya. Klinik tempat saya periksa USG fetomaternal, Total Life Clinic (TLC) mengakomodir lab untuk pemeriksaan darah ini. Jadi saya nggak perlu keluar lagi untuk mencari lab. “Tapi apakah bisa cek darahnya dilakukan di lab apapun di hari lainnya?” | “bisa aja kok”.

4. Seminggu setelah USG Fetomaternal 12w, pasien Kembali ke dokter fetomaternal untuk membaca hasil pemeriksaan. Sampai poin ini selesai sudah pemeriksaan & hasil USG fetomaternal usia kandungan 12w.

5. Di usia kandungan 20w (waktu itu saya periksanya di 21w, telat seminggu karena nggak dapat jadwal di 20w). Pasien kembali lagi ke dokter fetomaternal. Untuk melakukan USG fetomaternal 2D & 4D. Yang dilakukan hampir sama dengan saat usia kandungan 12w, USG yang sangat detail. Di pemeriksaan 20w ini tidak ada cek darah lagi. Hanya USG saja.

Jadi kira-kira begitu gambaran yang harus dilakukan Ketika menjalani USG fetomaternal. Oleh karena itu dengan kebijakan pembatasan macam-macam di masa pandemi ini, USG ini agak sulit dilakukan sekarang (2021 masa PPKM level-level). Karena otomatis dokter & bumil juga sama-sama membatasi pertemuan dengan durasi lama. Belum lagi jam buka klinik/praktek yang dibatasi. Jadi NIPT dianggap sebuah solusi yang lebih praktis saat ini.

Pemeriksaan 12w di Total Life Clinic (TLC), dr. Frans OH. Prasetyadi SpOG (K) Fetomaternal.

Total USG fetomaternal 12w 1,9 juta.

Untuk cek darah laboratorium meliputi 3 poin:

Total biaya cek darah 2.648.000

Membaca hasil USG, seminggu setelah USG fetomaternal & cek darah

Total baca hasil USG 450.000

Total 1.875.000

USG fetomaternal (2019) 6.873.000

Cek NIPT (2021, paket paling murah) 8.275.000

Selisih 1.402.000 lebih murah USG fetomaternal. Dengan hasil pemeriksaan lebih lengkap USG fetomaternal, karena ada prediksi resiko kelahiran premature dan resiko preeklamsi yang mana ini tidak ada pada cek NIPT.

Ini hasil USG fetomaternal saya. Dokter nanti akan menjelaskan hasil tes kita. Bisa dilihat di hasil pemeriksaan saya. Alhamdulillah untuk Trisomy 21,18 & 13 prediksinya low risk alias aman. Sedangkan yang di highlights hijau sama dokternya adalah estimasi preeklamsia sebelum usia kehamilan 37w dan Spontaneous delivery before 34w (premature sebelum 34w) saya ada kedua risiko tesebut. Akhirnya dokter meresepkan sejumlah obat lain yang harus saya konsumsi. Waktu itu Aspilet seingat saya, obatnya sih murah tapi minumnya nggak boleh main-main. Saya harus mengkonsumsi Aspilet sampai usia kehamilan tertentu (saya lupa). Tapi endingnya Alhamdulillah bayi saya lahir dalam keadaan cukup bulan. Di usia kehamilan 38w, 3d dan prediksi preeklamsia pun tidak terjadi.

Penting-nggak pentingnya kalo menurut saya tergantung dari saran dokter dan kembali ke individu masing-masing. Seberapa berisiko kita, seberapa tidak anxiety kita, seberapa budget yang kita miliki, dll. Semua keputusan tetap di tangan pasien.

Kadang ada orang lain yang bilang, “ngapain sih buang-buang duit aja, aku dulu nggak pake gitu-gitu anak aku sehat2 aja”. Yeah, good for you. Tapi balik lagi, kalo kitanya sendiri pengen cek gimana donk, kan pake duit sendiri juga (T_T)”. Jujuyr saya tiap hamil tu selalu merasa anxiety, “ni anak aku sehat nggak ya?”, “jangan-jangan… jangan-jangan…”. Cape’ bgt, mending saya cek deh. Setelah cek biasanya saya merasa tenang.

Kalian boleh share tulisan ini jika dirasa bermanfaat. Jika ada yang mau cerita pengalaman setelah membaca tulisan ini, bisa komen dibawah atau ngobrol-ngobrol di Instagram saya @irespat ya, saya aktif di IG. Terima kasih :).